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先天性肛门直肠畸形
日期/时间2011-03-03 10:56
 

 

先天性肛门直肠畸形

肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形,其种类繁多,病理复杂,不仅肛门直肠本身发育缺陷,肛门周围肌肉耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高,有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。 早在古代,人们对肛门直肠畸形就有了认识,但直至7世纪才有人用细长小刀切开会阴部及肠腔,并用探条扩张治疗该畸形。我国在16世纪,明代孙志宏的著作。简明医壳〃中对肛门闭锁的手术治疗有详细记载;“罕有儿初生无谷道大便不能者,旬日后必不救,须用细刀割穿,要对孔亲切,开道之后,用绢帛卷如小指,以香油浸透插入,使不再合,傍用生肌散敷之自愈。” 18世纪后半叶有人主张在会阴部手术不成功时行结肠造瘘。1835Amussat用会阴部切开法,强调充分游离直肠,无张力的将直肠黏膜与皮肤缝合的重要性。以后有人为达到充分显露高位直肠盲端及尿道瘘,而切除尾骨或部分骶骨。19世纪末(1880)Neil Mcleod提出腹会阴联合手术,会阴部不能暴露直肠时可从腹部切口游离直肠。直至1948RhoadsPiperRandall成功地实施了一期腹会阴手术。 20世纪60年代来随着人们对维持排便功能的神经肌肉的解剖生理、肛门直肠畸形、肛周肌肉病理改变的深入研究,对肛门直肠畸形手术方法的改进日趋完善合理,术后肛门排便功能恢复较好。20世纪60年代Stephens强调耻骨直肠肌在维持肛门直肠畸形术后排便功能上的重要性,提出对高位畸形行骶会阴或腹骶会阴肛门成形术,即从骶部切口游离已向前上方移位的耻骨直肠肌,使直肠盲端经耻骨直肠肌环拖出,以获得良好的术后排便控制。基于肛门直肠畸形时,外括约肌发育也不正常,肌纤维走向改变,1980De ViresPena提出由骶尾部正中作后矢状切口,将横纹肌复合体(包括耻骨直肠肌和肛门外括约肌)肌纤维从正中分开,然后将直肠置于横纹肌复合体之中形成肛门,这样不但能利用耻骨直肠肌,而且也充分利用了外括约肌。近年来不少学者发现肛门直肠畸形,特别是高、中位畸形时,直肠远端及瘘管处肠壁环肌局限性增厚,即有内括约肌或已具有内括约肌雏形。因此,强调在行肛门成形术时也应尽量保留和利用肛门内括约肌。 因此,治疗肛门直肠畸形,特别是高、中位畸形的手术原则,应是利用电刺激及显微外科技术,尽量保护和利用那些位置异常和发育不全的肛周肌肉耻骨直肠肌、肛门外括约肌及肛门内括约肌,使其尽量恢复与直肠之间的正常解剖关系,即一方面应使直肠通过或位于耻骨直肠肌环及外括约肌中心,另一方面也应尽量保存和利用肛门内括约肌及其功能。 肛门直肠畸形的首次手术很重要,如处理不当,或出现严重并发症,不但给再次手术造成困难,更重要的是将明显影响治疗效果。 对肛门直肠畸形的治疗不仅要挽救患儿的生命,提高存活率,而且要提高生活质量,即要具有正常的排便功能,又能像正常人一样的生活、学习、工作以及参加社会活动。为达到此目的,除手术治疗外,正确的术后处理,坚持扩肛以及采用包括微机图像生物反馈疗法的排便训练等措施也非常重要。

症状体征

先天性肛门直肠畸形的种类很多,其临床症状不一,出现症状时间也不同。有的患儿生后即出现急性肠梗阻症状,有的生后很久才出现排便困难,甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数肛门直肠畸形患儿,在正常肛门位置没有肛门。婴儿出生后24h不排胎便,就应想到肛门直肠畸形,应及时进行检查。约有3/4的病例,包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘,但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者,如直肠膀胱瘘、尿道瘘等,喂奶后就出现呕吐,吐出物为奶,并含有胆汁,以后可吐粪样物,腹部逐渐膨胀,病情日趋严重,如未确诊和治疗,67天即可死亡。另一部分病例,包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘且瘘管较粗者,在生后一段时间内不出现肠梗阻症状,而在数周、数月,甚至数年后出现排便困难、便条变细、腹部膨胀,有时在下腹部可触到巨大粪块。此时已有继发性巨结肠改变。

1.高位或肛提肌上畸形  约占肛门直肠畸形的40%,男孩较女孩多见。不论是男孩或女孩往往有瘘管存在,但因瘘管较细,几乎都有肠梗阻症状。此种患儿在正常肛门位置皮肤稍凹陷,色泽较深,但无肛门。患儿哭闹或用劲时,凹陷处不向外膨出,用手指触摸该处也没有冲击感。

女孩往往伴有阴道瘘,多开口于阴道后壁穹隆部。这类患儿外生殖器发育不良,呈幼稚型。因无括约肌控制,粪便经常从瘘口流出,易引起生殖道感染。以后便秘越来越重,逐渐形成继发性巨结肠,表现为腹部膨隆,常常可以触到巨大粪块。患儿全身情况不佳,有慢性中毒症状。

泌尿系瘘几乎都见于男孩,女孩罕见。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。膀胱瘘时因胎粪进入膀胱与尿混合,患儿在排尿的全过程中尿呈绿色,尿的最后部分色更深,同时可排出潴留在膀胱内的气体。如压迫膀胱则胎粪和气体排出更多。在不排尿时,因受膀胱括约肌控制,无气体排出。直肠尿道瘘时,仅在排尿开始时排出少量胎粪,不与尿相混,而以后的尿液则是透明的。因为没有括约肌控制,从外尿道口排气与排尿动作无关。

上述症状对诊断泌尿系瘘有重要意义,但由于瘘管的粗细不同,或往往被黏稠的胎粪所堵塞,出现的程度不一样,甚至完全不出现。因此常规检查患儿尿中有无胎粪成分是很必要的,一次尿检查阴性,不能除外泌尿系瘘的存在,必须多次检查。

有些病例可根据X线片膀胱内有气体或液平面而确诊。有人指出,肠腔内有钙化影也是诊断直肠泌尿系瘘的根据。尿道膀胱造影时,造影剂往往仅能充满瘘口部,出现憩室样阴影,而进入直肠内的造影剂很少。位于尿道膜部的瘘管较粗时,导尿管沿尿道后壁插入可通过瘘口进入直肠。

伴有泌尿系瘘的病例在新生儿期如未得到矫治,可反复发生尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染,甚至出现外瘘。另外,这些患儿合并脊椎畸形者较为常见,骶神经的发育也受累,其分支支配膀胱和肛门括约肌,即或在行畸形矫治手术之后,也可能有尿便失禁现象。

2.中间位畸形  约占15%,这类畸形过去被一些人归入高位畸形,而另一些人则将此归入低位畸形。无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘或阴道下端附近,耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似,也可自尿道或阴道排便。探针可通过瘘道进入直肠,用手指触摸肛门部可触到探针的顶端。

女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见。瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部,也称舟状窝瘘,瘘孔较大,婴儿早期通过瘘孔能维持正常排便,甚至较大儿童也能正常排便,仅在稀便时有失禁现象。如直肠前庭瘘的瘘口很窄,其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似,然而通过瘘口插入探针,则探针向头侧走行而非向背侧。婴儿期因经常有粪便流出,如护理不周,在阴道前庭部经常有粪便,可引起阴道炎或上行性感染。

肛门直肠狭窄为罕见畸形,狭窄累及肛门及直肠下段,可能与肛门狭窄混淆,瘘管造影可确定诊断。

3.低位或经肛提肌畸形  约占肛门直肠畸形的40%。直肠末端位置较低,在耻尾线以下。此种畸形多合并有瘘道,但较少并发其他畸形。

临床表现有的在正常肛门位置有凹陷,肛管被一层隔膜完全闭塞。隔膜有时很薄,呈深蓝色。患儿哭闹时隔膜明显向外膨出,用手指触摸时有明显冲击感,对刺激有明显收缩。有的肛膜虽破,但不完全,其口径仅有23mm,排便困难。有的肛门正常,但位置靠前,在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间,称会阴前肛门,一般临床上无何症状,不需治疗。

一些男性低位肛门闭锁患儿同时伴有肛门皮肤瘘管,其中充满胎粪,而呈深蓝色。瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位。在女孩隐匿的胎粪不易看到,但如自瘘口插入探针,则紧挨皮下直接向后走行。

在女孩中,一些低位畸形靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口,其外观与正常肛门相似,称前庭肛门或外阴部肛门。在肛门前庭瘘,肠管已通过耻骨直肠肌,肛管末端通过一小瘘管与前庭相通。在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者,为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧,用手指触摸正常肛门处易触到探针头。

另外,还有一些罕见畸形,如女孩的会阴裂隙,在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙。女婴还有少见的泄殖腔畸形,其外阴发育呈幼稚型,大阴唇瘦小,仅见一个开口,尿便自此口排出。

饮食保健

具体饮食建议需要根据症状咨询医生,合理膳食,保证营养全面而均衡。

饮食宜清淡,多吃蔬菜水果,戒除烟酒,少吃辛辣刺激性食物。

预防护理

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病理病因

肛门直肠畸形的发生是胚胎发育发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚,近年来许多学者认为与遗传因素有关。根据文献报道,肛门直肠畸形有家族发病史者在1%以下。佐伯守洋报道的350例肛门直肠畸形中,有3例家族同胞兄弟患同一疾病。Van Gelder报道在一个家族中,兄弟姐妹4人均患此病,第1子为肛门狭窄,第2子为直肠尿道瘘,两个女儿均为直肠阴道瘘。矢野博道等收集29篇文献中有34个家族发病,与遗传有关者19组,16组为常染色体隐性或显性遗传,3组为伴性隐性遗传,其中双胎和三胎者13组,占1/3。也有人认为肛门直肠畸形病儿的同胞中发生该畸形的可能性为25%

古川敏记对猪的先天性肛门直肠畸形病因调查结果也证明其与遗传有关。在122头猪肛门直肠畸形中,因公猪发病的28(23%);因母猪发病的6(4.9%);因公猪、母猪双方发病者为28(32%);原因不明的为60(49.2%)。故因公猪、母猪及双亲而发病的共62头,占50.8%,该学者认为可能在肛门直肠畸形患猪体内有隐性的遗传因素。1992年有人对家族发病者的发病基因进行研究,发现肛门直肠畸形与位于第6号染色体短臂的HLA有关,认为该畸形的致病基因位于HLA基因附近。张志波研究发现,肛门直肠畸形病儿HoxA-13第二外显子保守区电泳带型异常,而HoxD-13第二外显子PCR-PstⅠ限制性内切酶完全未被酶切或酶切不完全。提示HoxA-13HoxD-13基因异常可能是肛门直肠畸形的致病基因之一。 有人发现肛门直肠畸形出现在正常家鼠的SD基因突变型鼠,称此鼠为SD鼠。SD基因以半显性方式遗传,影响直肠、泌尿生殖系统、中轴骨骼系统的发育。后来,有人用杂合子SD鼠繁殖出肛门直肠畸形鼠仔,说明SD基因与肛门直肠畸形有密切关系。

肛门直肠畸形的发生和其他畸形的发生一样,可能与妊娠期,特别是妊娠早期(412)受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早,所致畸形的位置越高,越复杂。

1974Schwetz等人利用Spraque-Dawleg雌性大白鼠于妊娠期间(615)吸入不同剂量的氯仿,观察鼠仔的致畸情况,结果吸入体积分数为100×106的氯仿7h,鼠仔除发生缺尾或短尾、皮下水肿、肋骨缺如及胸骨钙化延迟外,部分鼠仔产生肛门直肠畸形。

1990Hirai等用乙烯硫脲使妊娠11天的Wistar大白鼠产生肛门直肠畸形胎仔,且畸形类型与人类极相似;我国冯畹兰、刘颖等也先后用该方法制成肛门直肠畸形的动物模型,说明致畸物质——乙烯硫脲是某些胚胎期动物发生肛门直肠畸形的直接原因。

桥本良造给妊娠雌性鼠腹腔内注射视黄酸(all-trans retinoic acid)也使鼠仔产生肛门直肠畸形,以高位畸形最多。

上述实验结果提示,应用致畸物质不但可产生肛门直肠畸形胚仔,畸形发生率高达30%90%,也为制作其他各种畸形动物模型展示了良好前景。

疾病诊断

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检查方法

实验室检查:

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其他辅助检查:

1.X线检查  1930WangensteenRice设计了倒置摄片法诊断肛门直肠畸形,至今仍被广泛采用。其操作步骤是在生后12h以上先将病儿卧于头低位510min,用手轻柔按摩腹部,使气体充分进入直肠。在会阴部相当于正常肛穴位置的皮肤上固定一金属标记,或涂少量钡剂做标志,再提起病儿双腿倒置12minX线中心与胶片垂直,X线管球与患儿间距2米,双髋并拢屈曲位(70°~90°),射入点为耻骨联合,在病儿吸气时曝光。做侧位和前后位摄片。盆腔气体阴影与金属标记间的距离即代表直肠末端的高度。在侧位片上,从耻骨中点向骶尾骨交界处连一线,为耻尾线(PC线),再于坐骨嵴与耻尾线划平行线为Ⅰ线。盆腔气体影高于PC线者为高位畸形,恰位于PC线与Ⅰ线之间者为中间位畸形,低于Ⅰ线者为低位畸形。这对决定治疗措施、选择术式有重要意义。

王常林通过对50具新生儿盆腔尸体经10%福尔马林液固定后,解剖观察耻骨直肠肌上、下缘最低点作与PC线的平行线,分别为SS’和LL’,提出在X线照片上,以耻骨直肠肌上、下缘最低点做为高、中、低位畸形的分界线较为合适。观察结果,SS’线及LL’线分别距肛门(1.75±0.3)cm(1.04±0.27)cm。为了便于临床使用,故提出直肠盲端气体阴影距肛穴1.8cm1.1cm两个距离标准,即盲端距肛穴1.8cm以上者为高位,1.1cm以下者为低位,在1.11.8cm之间者为中间位畸形,此标准与PC线、M线、I线的位置关系基本一致。同时应用该法判定肛门直肠畸形病儿45例,41例判定正确,直肠盲端所处位置和耻骨直肠肌的解剖与本法术前判定相符合;4例判定失误,主要原因是投照条件不当,其中1例为早产儿合并肺炎、硬肿症,24h摄片时,结肠气体很少,导致判断失误。

值得注意的是,倒立侧位X线片有时遇到下列情况可造成误差:①检查过早(生后12h以内者),肠道气体尚未充盈达到直肠末端;②检查时病儿倒置时间少于12min;③X线射入角度不合适及在病儿呼气时曝光。

在观察X线倒置位平片时,同时观察骶尾骨有无畸形、反曲、融合、半椎体及缺如等改变。同时应观察膀胱内有气体或液平面,或在肠腔内有钙化的胎便影,直肠盲端呈鸟嘴状改变等是诊断泌尿系瘘的可靠方法。发现此种改变可行逆行性尿道膀胱造影,此时可见造影剂充满瘘道或进入直肠,对确定诊断有重要价值。对有结肠造瘘的病儿采用经肠腔或瘘道造影,可以了解瘘管长度、瘘道走行方向及直肠末端的水平等。

2.B超检查  应用超声波断层扫描仪,机械扇形扫描探头频率为35MHz。患儿检查无需特殊准备,取平卧截石位,探头接触病儿肛穴处会阴皮肤,作矢状切面扫查可获得肛门直肠区声像图。会阴部皮肤呈细线状强回声;骶骨椎体常显示串珠状排列强回声伴有后方声影,第1骶椎较宽,并向前下方倾斜,构成骶曲起始部,易辨认;骶椎前方一般可见直径约1cm的管状结构回声,管腔内多为无回声区,其中间可有气泡的强回声;直肠前上方可见充盈的膀胱,膀胱壁呈细线状强回声,内部则为无回声区,而膀胱后方可见回声增强。

检查时如发现会阴皮肤的回声显示不清,可在皮肤表面加水囊,以增加水囊与皮肤界面的清晰度。如果有会阴瘘、前庭瘘者可经瘘管外口插入导管注入生理盐水2040ml,最好取头高足低30°位,使直肠盲端充分充盈,防止水外溢。按上述方法扫描,不但可以显示直肠盲端与肛门皮肤间距,而且可以观察瘘管走向和长度。直肠膀胱瘘者,膀胱内均见游动的强回声或较强回声光点,按压下腹部时光点明显增多。

正常直肠在骶前穿过盆隔肛提肌与外括约肌至肛门通往体外。直肠闭锁形成的直肠盲端与会阴皮肤之间常有软组织相隔。盆腔底的软组织在超声检查中常显示非均质强回声,直肠盲端多充满胎粪,在超声检查中则显示盲管形低回声。但要注意盲腔内胎粪稀稠可导致回声有差异,稀薄胎粪呈低回声或近似无回声,如盲腔内含有气体则有强回声区,体位改变时,强回声位置常随之移动。患儿哭闹腹内压有改变时,管腔盲端即随呼吸上下摆动,此时应待直肠盲端图像移至与皮肤最近位置时停帧,或改变探头方向使呈冠状切面扫查而停帧测量与肛区皮肤最短距离。

全学模应用B超检查肛门直肠畸形15例,除1例手术发现与B超测值相差1.0cm外,其余14例误差均在0.3cm以内。此外汪楚文也报道应用B超检测肛门闭锁合并直肠瘘16例,其中合并前庭瘘8例,会阴瘘5例,膀胱瘘及尿道瘘3例。直肠盲端与肛周皮肤间距测量与外科检测结果符合15例,仅1例误差>5mm

3.CT检查  肛门括约肌群包括内、外括约肌及耻骨直肠肌,其形成及发育程度是决定肛门直肠畸形患儿预后最重要的因素。应用CT直接了解直肠盲端与耻骨直肠肌环的关系,对提高婴幼儿肛门直肠畸形的治疗效果是极重要的。

应用CT仪进行盆腔扫描,检查前病儿禁食46h,用硫贲妥钠1015mg/kg,或氯胺酮36mg/kg肌内注射。仰卧位,双下肢伸直固定于检查台上,以耻骨联合下缘为零点,每5mm为一平面,从-5mm位开始倍精扫描,依次向头端断层检查,共获得8个断面图像。也有人自会阴部皮肤表面向头侧端与体轴成直角,每隔5mm作一次扫描,CT水平窗中心为正30,宽250,耻骨联合下缘作为标准扫描平面。在扫描限幅内,用电子计算机算出骨盆出口肌肉分布面积。骨盆出口三角是以两坐骨结节下缘为底边。耻骨联合为顶点,用计算机求出三角形面积。用骨盆出口肌肉分布的面积与骨盆出口三角面积之比乘以100%,即算出二者之比。正常儿随年龄增长面积比值基本相同,为37.2%±5.7%。不同类型肛门直肠畸形患儿比值有明显差异,低位与中位肛门畸形患儿肛周肌肉分布及面积比值基本接近正常,而高位畸形肌肉分布范围小,比值低。因此,应用CT提供可靠的形态学资料,有助于手术方案的设计。郎诗民等报道2例无肛CT检测情况:12天男婴高位肛门直肠闭锁,CT检查:在闭孔肌平面,清楚显示肠管通过肌环;在-5mm平面,中线肛门处可见括约肌软组织团块影。另一例亦为男性,6个月因高位肛门直肠闭锁行结肠造瘘术后CT检查:在闭孔内肌平面无肠腔影,仅在耻骨后方有一包括后尿道和肌环的软组织团块影;在肛门区平面仅显示一线状形、无括约肌团块影。术后10天复查,在肠腔内插入14号导尿管,可见肠管外有较厚肌层环绕;术后3个月复查,患儿控制排便能力良好。

4.MRI检查  检查前0.5h口服5%水合氯醛溶液1.5ml/kg,患儿仰卧位,在正常肛穴位置和瘘孔处用鱼肝油丸做标志,可对盆腔做矢状、冠状和横断面扫描,每5mm一个断面,矢状、冠状断面从直肠中央向外和向后扫描,横断面从肛门标志处向上扫描。

正常新生儿肛周肌群在MRI各断面上表现为:耻骨直肠肌在矢状面上位于PC线部位骶尾骨前方;冠状面位于直肠远端两侧;横断面位于直肠远端前后方。肛门外括约肌在横断面位于直肠远端,呈圆形肌束围绕于肛门周围;在矢状、冠状面位于肛管前后或左右。

我们对9例肛门直肠畸形病儿行MRI检查,年龄136例,56个月3例。高位畸形4例,中间位畸形2例,低位畸形3例,结果显示:中位畸形1例,高位畸形3例伴有骶骨平直和()反曲,第345骶椎融合和第5骶椎缺如各1例。5例低、中位畸形耻骨直肠肌发育良好,而4例高位畸形中,仅1例该肌发育较好,2例发育薄弱(均经手术证实),另1例不清。肛门外括约肌发育正常者5例,其中1例高位畸形在直肠盲端下方尿道后方有丰富的肌组织影像,说明外括约肌发育良好。1例中位和3例高位畸形中外括约肌发育较差,并在直肠盲端与肛穴间充满大量脂肪组织,其中3例已手术者均被证实。

无瘘的肛门直肠畸形患儿直肠盲端扩张,充满胎粪,可清晰地看到它与PC线的关系和距肛穴的距离。有瘘或结肠造瘘后的患儿直肠内空虚,在MRI片上可看到骶尾骨发育情况。

并发症

1.泌尿系感染  高位或肛提肌上畸形伴有泌尿系瘘时,病儿可反复发生尿道炎、阴茎炎和上尿路感染。

2.尿便失禁  高位或肛提肌上畸形合并脊椎畸形者,若骶神经发育受累,因其分支支配膀胱和肛门括约肌肉故可有尿便失禁。

3.阴道炎  直肠前庭瘘女病儿,因粪便经常自阴道前庭瘘流出,可引起病儿阴道炎或上行性感染。

预后

肛门直肠畸形的治疗效果近年来已有明显改善,总病死率由过去的25%30%降至近年的10%左右,手术死亡率已降到2%左右。

目前仍有约1/3的病例术后有不同程度的肛门功能障碍。有些患儿功能障碍严重,给患儿及其家属造成长期的,甚至是终身的痛苦和烦恼。肛门直肠畸形的位置越高,术后排便功能障碍的发生率越高,程度越严重。术后排便障碍的发生率,功能障碍高位畸形者为86.4%,中位畸形为47.9%,低位畸形为27%

关于较客观准确地判定肛门排便功能,李正、王练英等综合国内外有关资料及自己的经验,并考虑到设备条件,提出肛门成形术后肛门功能综合评定标准。推荐以便意、失禁的有无及其程度判定的临床评分与以直肠肛门测压、肌电图和钡灌肠X线检查等指标判定的客观评分法。在众多客观检查指标中,选出以代表肛门内括约肌功能为主的肛管高压区长度,代表肛门外括约肌功能的肌电图静止时波幅,代表耻骨直肠肌位置和功能的肛管直肠角,以及代表盆底横纹肌收缩功能的直肠肛管收缩压差为指标。该法较其他方法更能全面准确地反映排便功能。对排便功能差的患儿,经系统的生物反馈肛门功能训练仍无改善者,应行括约肌成形术进行矫治。

来源民众 编辑医圣
 
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